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谷歌研發一款深度學習模型
能預測長達100萬堿基對的DNA序列的功能
【記者林孟論／外電報導】國際學術期刊《自然》最新發表一篇基因組學論文稱，谷歌研究團隊研發的一款深度學習模型AlphaGenome，能預測長達100萬堿基對的DNA序列的功能。
研究團隊認為，基於能預測DNA序列變異如何影響不同生物過程，AlphaGenome可用於理解遺傳疾病、改進基因檢測，並為開發新療法提供信息。
該論文介紹，基因變異會影響生物學過程並可能引發疾病，但理解DNA序列變化如何影響其功能是個難題，大多數變化(約98%)發生於非編碼區域(不編碼蛋白質但影響基因表達的DNA區域)，使得預測其影響變得困難，要解決這一問題需要計算模型，現有的方法在序列長度和預測強度上必須做出取捨，但AlphaGenome能在長DNA序列中做出高分辨率預測。
在本項研究中，谷歌DeepMind團隊展示了AlphaGenome的能力，這一深度學習模型用人類和小鼠基因組訓練來學習DNA序列如何影響不同生物學過程,AlphaGenome可以即時預測5930種人類或1128種小鼠遺傳信號，這些信號與特定功能有關，如基因表達、剪接(基因組的切割與重組)和蛋白質修飾，在26項變異效果預測評估中，其結果在25項中與現有頂尖模型表現相當或更優，因此，該模型優勢在於能同時對多種遺傳信號和生物學結果進行多重預測。
研究團隊總結表示，進一步改進這一工具或能拓展其應用，例如增加涵蓋的物種，或拓展模型能識別的非編碼序列範圍，未來，AlphaGenome有望深化對DNA序列變異引發的複雜生物學結果的理解。
↑圖說：本項研究的AlphaGenome工作原理示意圖(圖片來自谷歌DeepMind)（施普林格·自然供圖）。
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